RESUMO ✦
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Em 28 de fevereiro de 2026, data da Jornada Mundial das Doenças Raras, a Sociedade Italiana de Neurologia (SIN) renovou publicamente seu compromisso em ampliar atenção, conhecimento e ações práticas destinadas às pessoas que vivem com doenças neurológicas raras. Estas condições, que englobam centenas de quadros muitas vezes de origem genética e com início na infância ou na vida adulta, compõem um conjunto complexo que exige sensibilidade clínica e organizativa do sistema de saúde.
Como observa o presidente Mario Zappia, é preciso “repensar os modelos de diagnóstico, de tomada em carga e de continuidade assistencial”. A afirmação ecoa como um chamado para que a neurologia contemporânea não apenas reconheça a singularidade desses casos, mas também reconfigure sua rotina — do primeiro sinal até o acompanhamento longitudinal — oferecendo respostas mais tempestivas e humanas.
As doenças neurológicas raras costumam apresentar um curso progressivo e grande impacto funcional, afetando a qualidade de vida do paciente e de suas famílias. Apesar dos avanços em investigação e em tecnologias diagnósticas, persistem atrasos no diagnóstico, trajetórias de cuidado fragmentadas e desigualdades territoriais no acesso a centros de referência e tratamentos. Essas falhas reverberam na vida cotidiana: como se o relógio biológico do paciente andasse em fuso horário distinto daquele do serviço de saúde.
Para enfrentar esses desafios, a SIN destaca a importância da padronização dos percursos diagnóstico-terapêuticos. Recomendações compartilhadas, algoritmos clínicos e ferramentas práticas podem apoiar o neurologista no dia a dia, inclusive fora dos centros de altíssima especialização. Massimiliano Filosto, coordenador do Grupo de Estudo em Neurogenética Clínica e Doenças Raras da SIN, sublinha que essas patologias exigem não só competências especializadas, mas também “um enfoque estruturado e partilhado”.
O trabalho do grupo visa definir boas práticas, elaborar algoritmos diagnósticos e de gestão, e promover a formação contínua dos neurologistas. Diminuir o atraso diagnóstico significa, em termos concretos, proporcionar aos pacientes acesso mais rápido às intervenções disponíveis e a oportunidades de participar de pesquisas clínicas e translacionais que podem alterar trajetórias de vida.
Nos últimos anos, o cenário das doenças neurológicas raras tem-se transformado com a chegada de novas possibilidades diagnósticas e terapêuticas. Ainda assim, transformar inovação em benefício real requer redes bem articuladas, políticas que reduzam as desigualdades regionais e um cotidiano assistencial que respeite o tempo interno do corpo de quem vive a doença.
Como observador atento do entrelaçar das estações e da saúde cotidiana, percebo aqui uma lição que vai além da técnica: tratar doenças raras é cultivar uma paisagem de cuidados que respire com o paciente. É semear práticas que floresçam em toda a Itália — dos centros urbanos às pequenas comunidades — para que ninguém fique à margem da atenção institucional e clínica.
A SIN compromete-se, portanto, a continuar promovendo uma neurologia que reconheça cedo, acompanhe com continuidade e apoie a pesquisa como instrumento de mudança concreta. Na prática, isso significa unir formação, padronização e políticas públicas para que a vida das pessoas afetadas pelas doenças neurológicas raras encontre caminhos mais claros e compassivos.
