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Por Alessandro Vittorio Romano — Em meio aos ritmos pausados da vida italiana, onde cada estação imprime um tempero diferente ao cotidiano, surge uma notícia que ilumina a jornada de quem convive com fenilcetonúria (PKU). A especialista Chiara Cazzorla, psicóloga e psicoterapeuta do UOC Psicologia Hospitalar e referência do Centro Regional de Triagem Neonatal Metabólica Alargada da Azienda Ospedaliera di Padova, ressalta à Espresso Italia Salute que o screening neonatal é essencial: “permite intervir precocemente”.
A fenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por transformar fenilalanina em tirosina. Por ser rara, carrega um peso adicional para pacientes e famílias — é como regar uma planta em um vaso pequeno: cada atenção conta e a margem de erro é estreita.
Sem diagnóstico e tratamento, a condição pode provocar danos ao sistema nervoso central: deficiência intelectual, distúrbios motores, alterações comportamentais e de humor, além de alterações visíveis em ressonância magnética. Por isso, a triagem neonatal atua como uma colheita precoce de sinais, possibilitando um manejo que muda radicalmente a prognose.
A terapia de referência, explica Cazzorla, continua sendo de caráter dietético: uma dieta hipoproteica ao longo da vida para manter controlados os níveis de fenilalanina no sangue e garantir um desenvolvimento adequado. É um tratamento eficaz, porém com forte impacto psicológico e social. A gestão constante da alimentação molda hábitos, limita escolhas e pesa especialmente na adolescência — uma estação da vida em que a liberdade social floresce e as raízes do bem-estar precisam de espaço para crescer.
Nos últimos anos, porém, emergem alternativas que prometem transformar essa rotina: entre elas, a terapia enzimática substitutiva. Cazzorla descreve esse caminho como complexo e altamente personalizado, exigindo um conhecimento aprofundado do paciente e da família. Quando bem desenhado, o plano multidisciplinar pode permitir que o paciente alcance níveis adequados de fenilalanina mesmo com uma dieta mais livre — um sopro de vento que amplia horizontes antes cercados por regras rigorosas.
Segundo a experiência do Centro de Pádua, que acompanha um número significativo de pacientes adultos com PKU, os resultados são encorajadores. Vários pacientes, em ritmos distintos e seguindo percursos sob medida, conseguiram a completa liberalização da dieta mantendo níveis adequados de fenilalanina. Essa conquista devolveu-lhes espaços de liberdade na vida social e relacional: viagens, passeios e refeições fora de casa — que antes eram planejados e limitados — tornaram-se novamente possíveis.
Do ponto de vista humano, essa transição não é apenas clínica: é uma recuperação de cotidiano. Como observador atento das interseções entre ambiente e bem-estar, vejo essas mudanças como a respiração renovada da cidade dentro do corpo do paciente — uma pequena primavera que retorna a cada escolha restaurada. A abordagem multidisciplinar — envolvendo psicologia, nutrição, genética e medicina — desenha um tratamento «sob medida», que considera tanto os números laboratoriais quanto o viver diário.
Para famílias e profissionais, a mensagem de Cazzorla é clara: o diagnóstico precoce e os avanços terapêuticos ampliam a qualidade de vida. A triagem neonatal permanece como peça-chave, e as novas terapias oferecem caminhos para reduzir o peso da dieta sem comprometer a saúde. No fim, tratam-se de redescobrir pequenas liberdades, colher hábitos que sustentem o bem-estar e reencontrar o ritmo sereno que transforma cuidados em vida.
Chiara Cazzorla — psicóloga e psicoterapeuta, referente do Centro Regional de Triagem Neonatal Metabólica Alargada, Azienda Ospedaliera di Padova.
