RESUMO ✦
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Em torno do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, a Sociedade Italiana de Neonatologia (SIN) e a Uniamo – Federação Italiana de Doenças Raras reforçam um apelo que soa como um vento de mudança: é preciso unir ciência, ética e política para que a triagem neonatal e a genômica neonatal garantam diagnósticos e cuidados precoces, apropriados e equitativos desde os primeiros dias de vida.
As doenças raras ultrapassam as 7 mil classificações e atingem cerca de 300 milhões de pessoas no mundo; aproximadamente 70% têm origem genética e uma parcela relevante se manifesta na infância. Esse é o cenário que orienta a urgência das instituições médicas e das associações de pacientes: transformar conquistas tecnológicas em oportunidades reais para famílias e recém-nascidos.
A triagem neonatal, processo já consagrado na medicina preventiva, parte de um gesto simples e simbólico — um pequeno exame de sangue nos primeiros dias de vida — e permite identificar precocemente doenças metabólicas, endócrinas e outras patologias genéticas raras. O benefício é palpável: tratamentos iniciados na janela neonatal podem alterar profundamente o curso natural de várias doenças, ampliando qualidade e expectativa de vida.
Agora, com a evolução das técnicas, o sequenciamento genômico promete ampliar o alcance dessa detecção, potencialmente identificando centenas de doenças genéticas graves, mas tratáveis ainda na fase neonatal. É como se abríssemos uma janela maior para o mapa invisível do corpo — uma janela que precisa, no entanto, de cortinas e regras bem definidas para não expor demais quem está vulnerável.
Junto às oportunidades, emergem questões clínicas e éticas relevantes. O sequenciamento genômico ampliado pode revelar variantes de significado incerto ou alterações relacionadas a doenças de início tardio e sem tratamento eficaz, provocando ansiedade nas famílias e dilemas interpretativos para os profissionais. Nem toda mutação identificada irá, de fato, transformar-se em doença; o risco de sovradiagnóstico é real e exige cuidado.
“Esta é uma perspectiva científica de grande relevância, que pode fortalecer o papel do screening como instrumento de prevenção e de equidade em todo o território”, declara Massimo Agosti, presidente da SIN. Em conjunto com a Uniamo, ele defende a criação de uma cabina de regia nacional — um comitê nacional de coordenação que oriente a implementação dessas práticas.
Os princípios que devem guiar esse processo são claros e humanos: o melhor interesse da criança e da família, a limitação da triagem a condições com tratamento eficaz, avaliação científica rigorosa e responsabilidade ética. Igualmente imprescindíveis são o consentimento informado dos pais, a proteção dos dados genéticos e garantias de acesso equitativo para evitar novas desigualdades em um campo tão sensível.
Vejo nesse debate a respiração de uma cidade que aprende a cuidar melhor de seus recém-chegados: é necessário cultivar políticas que floresçam como jardins bem regados — ciência, legislação e empatia. A genômica neonatal pode ser uma ferramenta extraordinária de saúde pública, mas sua introdução deve ocorrer dentro de um quadro normativo claro, compartilhado e orientado pelo cuidado afetuoso e responsável às famílias.
Enquanto guardiões do início da vida, clínicos, pesquisadores, gestores e representantes das associações continuam a colheita de decisões que definirão como essa nova safra de tecnologia será destinada ao bem-estar coletivo. O convite é para que esse caminho seja trilhado com passos firmes, transparentes e compassivos.
