RESUMO ✦
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Em todo o mundo, cerca de 300 milhões de pessoas convivem com doenças raras, e uma parcela significativa permanece sem um diagnóstico preciso. Globalmente, cerca de 6% desses pacientes estão sem diagnóstico — percentagem que pode chegar a 60% entre crianças com deficiência intelectual ou síndromes complexas. Na Itália, há aproximadamente 2 milhões de pessoas afetadas por doenças raras, e mais de 100 mil ainda não receberam um diagnóstico.
É nesse terreno de incerteza que floresce um trabalho de medicina que se move entre clínica e pesquisa. Desde 2016, o Hospital Pediátrico Bambino Gesù, em Roma, mantém um ambulatório dedicado a pacientes raros sem diagnóstico — o primeiro do gênero no país. Ali, a experiência clínica se entrelaça com a investigação científica e com uma extensa rede de centros nacionais e internacionais, formando uma espécie de mapa colaborativo para encontrar respostas.
Entre 2014 e os anos recentes, o Bambino Gesù identificou mais de 100 novos genes doença, um resultado que lembra a paciência da terra que, estação após estação, revela novas sementes. O hospital também é, na Europa, o primeiro centro pediátrico em número de afiliações às ERNs — as redes europeias de referência — com acreditações em 20 das 24 redes atualmente ativas. Essas redes buscam otimizar diagnósticos e tratamentos, garantindo uma abordagem multidisciplinar para casos que exigem atenção altamente especializada.
Hoje, cerca de 20.000 pacientes com doenças raras são acompanhados pelo hospital no âmbito das ERNs, beneficiando-se da integração entre especialistas clínicos, geneticistas, áreas de reabilitação e pesquisa translacional. Esse modelo mostra que o diagnóstico é muitas vezes o primeiro gesto de cuidado: dá nome ao problema, abre caminhos para terapias e permite a construção de percursos de apoio às famílias.
Ao observar esse cenário como quem caminha por uma paisagem em mutação, fica claro que o desafio das doenças raras não é apenas técnico, mas profundamente humano. O processo diagnóstico é como a respiração da cidade: precisa estar sincronizada entre centros, médicos, laboratórios e redes de pacientes para que a vida encontre fôlego. A identificação de novos genes não é só conquista científica; é, também, luz para famílias que aguardam a colheita de respostas.
Apesar dos avanços, o caminho ainda exige investimentos em pesquisa, ampliação das redes de colaboração e maior capilaridade dos serviços de diagnóstico, especialmente para crianças com apresentações atípicas ou síndromes complexas. O exemplo do Bambino Gesù aponta para uma direção necessária: integrar conhecimento, tecnologia e acolhimento, cultivando uma paisagem de cuidados capaz de reduzir o tempo de incerteza e transformar o desconhecido em possibilidades de tratamento.
Alessandro Vittorio Romano — Espresso Italia
