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ROMA — Em clima de diálogo sensível e prática, a Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026 reuniu especialistas, pacientes e instituições no Salone Angiolillo do Palazzo Wedekind, em Roma. A abertura foi feita por Annalisa Scopinaro, presidente da UNIAMO – Federação Italiana das Doenças Raras, que relembrou um dado que soa como um chamado à ação: hoje apenas 5% das cerca de 8.000 doenças raras têm cura. Para o restante, terapias inovadoras e investimento em pesquisa são luzes necessárias, sempre ponderando a sustentabilidade do Servizio Sanitario Nazionale.
O evento, promovido com o patrocínio da UNIAMO e com contribuição não condicionante de Chiesi Global Rare Diseases, Argenx Italia, Novartis Italia, Sobi e Otsuka Pharmaceutical Italia, foi uma colheita de vozes que destacaram caminhos concretos: acelerar a diagnóstico precoce, ampliar a rede de cuidados e garantir acesso equitativo aos tratamentos.
Na primeira mesa, a professora associada Maria Carmela Pera, da Universidade de Parma, fez um apelo claro sobre a importância da triagem neonatal estendida (Screening Neonatale Esteso). Em metáfora suave, Pera lembrou que quanto antes se reconhece uma doença, mais cedo se pode intervir no tempo interno do corpo da criança — especialmente em patologias de início pediátrico como a AMIOTROFIA ESPINHAL (SMA) — e assim modificar o curso da vida em dias e qualidade.
Loreto Gesualdo, presidente da Federazione Italiana Società Medico-Scientifiche, reforçou que um correto enquadramento diagnóstico é a chave que abre a porta para o tratamento adequado no momento oportuno. Esse princípio vale também para as doenças renais raras, cujos tratamentos podem ser profundamente impactantes para o cotidiano dos pacientes; diagnosticar cedo evita o avançar da doença.
Giuseppe Limongelli, diretor do Centro de Coordenação Malattie Rare da Região Campania, trouxe a perspectiva do cuidado integrado. As doenças raras exigem uma presa in carico multidisciplinar, onde hospital, serviços territoriais e assistência social respiram em harmonia para garantir acesso justo e continuidade de cuidados. Não se trata apenas de inovação terapêutica: trata-se de construir uma rede que acolha o paciente como pessoa, não apenas como diagnóstico.
Ao longo do encontro, ficou evidente que a sustentabilidade do sistema de saúde é uma pauta tão vegetal quanto humana: precisa de raízes — investimentos em pesquisa, políticas públicas e centros de referência — e de um ciclo bem nutrido entre inovação e equidade. A responsabilidade compartilhada entre instituições, indústria e sociedade civil é o solo onde brotam esperanças reais para milhares de famílias.
Enquanto saímos do Salone Angiolillo e deixamos Roma respirar seus ritmos, fica a imagem de um campo que precisa ser cultivado: a colheita será melhor se cuidarmos da diagnóstico precoce, ampliarmos as terapias inovadoras acessíveis e fortalecermos a rede de atendimento. Esta é a mensagem que a Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026 nos legou — um convite para transformar sensibilidade em políticas e práticas concretas.
Assinado,
Alessandro Vittorio Romano — Espresso Italia
