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Roma, 25 de fevereiro de 2026 — Em um país onde a respiração das cidades e o tempo interno do corpo das famílias se entrelaçam, a batalha contra as doenças raras revela-se, muitas vezes, mais longa que o diagnóstico. Segundo alerta conjunto da pediatria italiana e da Uniamo — Federação Italiana Malattie Rare —, essas condições atingem sobretudo crianças: em 70% dos casos os primeiros sinais aparecem nos primeiros meses ou anos de vida, mas hoje existe uma terapia específica para menos de 5% das patologias raras.
Para milhares de famílias, dizem os pediatras, a confirmação diagnóstica não significa o início de um caminho para a cura, e sim o começo de uma verdadeira odisseia terapêutica. Às vésperas do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, as associações ligadas à infância elevam o tom e solicitam às instituições medidas urgentes para que o cuidado acompanhe o ritmo das necessidades reais.
Em linguagem clara e com a sensibilidade de quem percorre as paisagens cotidianas da saúde, a pediatria italiana enumera seis pedidos prioritários:
- Garantir um acesso equo e uniforme às terapias em todo o território nacional, para que a sorte de uma criança não dependa do lugar onde nasceu;
- Rafforzare e rendere omogenei gli screening neonatali, ampliando la capacità di individuare tempestivamente patologie che richiedono interventi precoci;
- Superare il gap pediátrico nei farmaci, favorendo l’accesso rapido e regolato a terapie specifiche anche in età infantile;
- Potenziar le reti assistenziali e la presa in carico di prossimità, con percorsi integrati che accompagnino la famiglia come una rete di radici solide;
- Garantire la continuità assistenziale e un supporto concreto alle famiglie, caregiver e scuole, per non lasciare nessuno isolato nell’inverno dell’incertezza;
- Investire in ricerca, registri nazionali, formazione degli operatori e partecipazione attiva delle associazioni di pazienti, per seminare speranza a lungo termine.
Estas indicazioni nascono da un confronto che unisce competenze scientifiche e vissuti familiari: a cada caso, a cada jornada, há a necessidade de percursos che sejam tão coordenados quanto a respiração de uma cidade ao amanhecer. A proposta é que as políticas sanitárias acompanhem esse ritmo, transformando a fragilidade em oportunidades reais de cura e qualidade de vida.
Os pediatras lembram que a tempestividade é uma colheita: quanto antes for visto e tratado um bebê com suspeita de doença rara, maior a chance de preservar funções e dar à família um caminho menos árduo. Por isso, pedem não apenas medidas pontuais, mas um projeto de sistema que se estenda por toda a infância e além, promovendo a transição assistida entre serviços pediatrici e adulti.
Em tom de convite, esta chamada é também um apelo para que a sociedade veja as doenças raras não como um problema de nicho, mas como um tema de bem-estar coletivo — uma questão que pede políticas que respeitem os ritmos biológicos, valorizem a pesquisa e acolham as histórias de quem vive na primeira linha desta realidade.
Como observador sensível do cotidiano, eu, Alessandro Vittorio Romano, conclamo por uma atenção que seja ao mesmo tempo técnica e humana: que as decisões políticas preservem a dignidade das famílias e deem às crianças a chance de crescer com cuidados que floresçam ao longo das estações da vida.
