RESUMO ✦
Sem tempo? A Lili IA resume para você
Por Alessandro Vittorio Romano – Espresso Italia
As doenças raras somam mais de 7.000 entidades e afetam cerca de 300 milhões de pessoas no mundo. Aproximadamente 70% dessas condições têm origem genética, e uma parcela significativa se manifesta na infância. É nesse terreno sensível dos primeiros dias de vida que a triagem neonatal — o famoso teste do pezinho realizado nas primeiras jornadas após o nascimento — revela sua capacidade de transformar destino em cuidado, identificando precocemente doenças metabólicas, endócrinas e genéticas e permitindo tratamentos mais rápidos e eficazes.
Ao respirar essa notícia como quem acompanha o sopro das estações, percebemos que a chegada das novas tecnologias traz, para além da precisão, uma promessa: o sequenciamento genômico pode ampliar o alcance da detecção e apontar, em tempo ágil, centenas de enfermidades genéticas graves que são potencialmente tratáveis já na fase neonatal. Essa perspectiva foi o foco das discussões em torno do Dia das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, quando a Sociedade Italiana de Neonatologia (SIN) e a federação Uniamo destacaram a necessidade de evoluir os programas de triagem para garantir diagnóstico precoce, tratamentos oportunos e percursos de cuidado justos e homogêneos em todo o território.
Falar de genômica aplicada ao recém‑nascido é falar da transformação do diagnóstico em ferramenta de prevenção social: é como plantar uma muda no solo certo, com luz e água, para que cresça robusta. No entanto, essa colheita exige mais do que tecnologia — pede estruturas organizadas, formação de profissionais, protocolos clínicos bem definidos, suporte de aconselhamento genético e salvaguardas claras para a privacidade dos dados. Sem esses elementos, corremos o risco de colher resultados fragmentados, que beneficiam apenas alguns jardins bem cuidados em vez de toda a paisagem.
A integração do sequenciamento genômico aos programas de triagem neonatal representa uma novidade científica de grande relevo, mas sua implementação precisa acompanhar um desenho de equidade: critérios claros sobre quais condições serão pesquisadas, acesso universal ao teste, garantia de acompanhamento e terapias disponíveis, além de linhas guia éticas e regulatórias. A SIN e a Uniamo lembram que o objetivo final não é apenas detectar, e sim transformar o diagnóstico em um início efetivo de cuidado — uma trajetória de cura, quando possível, ou de suporte adequado quando a cura não é factível.
Num país — e num mundo — onde o bem-estar das novas gerações pulsa como a respiração da cidade, investir em diagnóstico precoce é cuidar do tempo interno do corpo desde os seus primeiros batimentos. Celebrar o Dia das Doenças Raras é também pedir políticas que assegurem que cada bebê tenha direito ao melhor começo, com tecnologia e humanidade em equilíbrio.
O futuro que se insinua é promissor: com a expansão responsável da triagem neonatal e a incorporação ponderada da genômica, podemos transformar a incerteza inicial em caminhos de cuidado mais claros e acessíveis, oferecendo às famílias informação, tratamento e, acima de tudo, esperança. É essa colheita — prática, ética e sensível — que a sociedade deve cultivar.
